Entrevista Enfermedad de Niemann-Pick

Esta enfermedad genética se presenta bajo cuatro formas conocidas como tipos A, B, C y D.

Cada una involucra diferentes órganos y puede inutilizar áreas tan básicas del organismo como el sistema nervioso central o el aparato respiratorio. Desde una perspectiva clínica, el tipo A tiene una presentación aguda, la del tipo B es crónica y los tipos C y D cursan de forma subaguda. Todas las modalidades del síndrome se transmiten de forma autosómica recesiva.

En los tipos A y B, la mutación genética impide el metabolismo de la esfingomielina celular por falta o deterioro de la enzima responsable, la esfingomielinasa ácida, lo que imposibilita la supervivencia de la célula. En la afectación nerviosa se pueden paliar distintos efectos, pero en la pulmonar ninguna intervención clínica se muestra eficaz.